Che cosa è?
Il Tumore Desmoplastico a Piccole Cellule Rotonde (DSRTC), è una forma tumorale molto aggressiva appartenente alla famiglia dei sarcomi.
Sono colpiti da questa patologia principalmente gli adolescenti. Si tratta di una neoplasia rara che si manifesta più frequentemente negli adolescenti e nei giovani adulti.
I dati statistici riportano solo una media di 300 casi al mondo, malgrado sia un dato destinato ad aumentare. In realtà, per questo tipo di tumore la diagnosi istologica non è sempre facile e spesso l’esatta patologia non viene diagnosticata tempestivamente.
Il sito di localizzazione più frequente è l’addome con coinvolgimento del peritoneo, la membrana di rivestimento dell’intestino, e dei linfonodi addominali.
Altre sedi meno frequenti di localizzazione sono quella paratesticolare, ovarica, parotidea, renale, cerebrale, toracica e a carico dei seni paranasali.
Da cosa è causato?
Non sono stati identificati fattori di rischio ambientali o familiari predisponenti allo sviluppo di questa neoplasia.
Il tumore mostra caratteristiche epiteliali, mesenchimali e di differenziazione neurale e si pensa possa originare da una cellula progenitrice di origine mesoteliale.
Da un punto di vista molecolare, le cellule di questa neoplasia presentano una alterazione cromosomica specifica caratterizzata dallo scambio di materiale (traslocazione) fra i cromosmi 11 e 22. Non è noto se la traslocazione (11;22)(p13;q12) contribuisca alla patogenesi di questo tumore, ma la sue identificazione in laboratori specialistici è molto utile per porre una corretta diagnosi.
Come si manifesta?
Non esistono sintomi o segni specifici che possano far sospettare questo tipo di tumore; generalmente il paziente si presenta con una massa addominale e con sintomi aspecifici quali dolore addominale, calo di peso, costipazione.
Più del 40% dei pazienti mostra una malattia metastatica all’esordio con lesioni più frequentemente localizzate a carico di fegato, polmone e linfonodi.
Come si fa la diagnosi?
Se si sospetta della presenza di un tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde è necessario prelevarne un pezzo per farlo analizzare dallo specialista Patologo, possibilmente esperto in questo tipo di lesioni, per confermare la diagnosi.
Ci sono inoltre delle indagini strumentali utili a definire la sede, l’estensione del tumore e le caratteristiche di questo tumore:
◦ Ecografia addominale
◦ TAC e/o Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) delle regioni coinvolte
◦ Radiografia e TAC del torace
◦ Scintigrafia ossea
Ulteriori esami si possono rendere necessari in caso di localizzazioni particolari della malattia.
Come si cura?
Le opzioni di trattamento attuali includono chemioterapia, radioterapia e chirurgia.
I principali chemioterapici utilizzati in caso di tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde sono: Ifosfamide, Ciclofosfamide, Vincristina, Actinomicina-D, Doxorubicina, Etoposide.
Sono in atto tentativi di migliorare le possibilità di guarigione utilizzando alte dosi di chemioterapia o agenti di nuova generazione (i cosiddetti farmaci “target”).
Cosa fa la ricerca?
Attraverso la ricerca si sta cercando di migliorare i risultati del trattamento (individuazione di caratteristiche prognostiche dei pazienti, ricerca di farmaci più efficaci).
Si stanno inoltre studiando le caratteristiche biologiche delle cellule tumorali sempre allo scopo di trovare trattamenti migliori per arrestarne la crescita.
Il Dott. Giuseppe Milano, nell’Ospedale Bambino Gesu’ di Roma, sta conducendo una ricerca specifica in questo ambito particolarmente raro dell’oncologia pediatrica, che mira a valutare se sulle cellule del tumore desmoplastico siano espressi o meno dei marcatori in grado di favorire l’attacco di cellule del sistema immunitario, adeguatamente attrezzate con tecniche di ingegneria genetica, a riconoscerle e distruggerle.
Inoltre, egli sta conducendo personalmente un’analisi nazionale sull’incidenza di questa patologia in seno all’AIEOP, l’Associazione italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica.
In allegato, il riassunto del progetto che è stato sottoposto per una pubblicazione scientifica a cura sua e dei suoi colleghi dei laboratori dell’OBG di San Paolo.
